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摘要:新生儿基因筛查与临床转化研究 郝虎教授作主题报告 中山大学附属第六医院郝虎教授聚焦新生儿基因筛查与临床转化核心研究,依托高通量测序技术,搭建出生后24-72小时新生儿遗传病主动筛查模式,实现三大核心范式升级:从单次检测转为基因组数据终身复用,从代谢物间接推断升级为基因型-表型直接关联,从单一治疗导向拓展至全生命周期健康管理。

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